Vanochtend naar de intake van mijn erfelijkheidsonderzoek in het AMC geweest. En zoals ik eigenlijk al verwachte: waarschijnlijk ook het eindpunt ervan. En volgens mij is dat soort van goed nieuws. Zeker voor de familie.
Om te beginnen werden we verrast door de uitslag van het pathologisch onderzoek dat ruim vier jaar geleden verricht is op mijn oude aorta nadat die (opgaande deel + boog) op 31 mei 2015 met spoed vervangen werd. Heel jammer dat we die uitslag toen niet direct kregen.
Bij dat onderzoek werd een aneurysma gevonden dat vol zat met ontstekingssporen en behoorlijk wat verkalking.
De ontstekingen zijn naar alle waarschijnlijkheid de oorzaak van het verzwakte bindweefsel in de aorta – dat op zijn beurt weer de aneurysma deed vormen.
Nadat ik ook lichamelijk werd onderzocht op de bekende aanwijzingen voor Marfan syndroom en andere bindweefselaandoeningen was de conclusie dat bij een dna onderzoek zeer hoogstwaarschijnlijk geen afwijkingen zouden worden gevonden.
De enige vraag die nog resteert is hoe het aneurysma heeft kunnen ontstaan (door verzwakking bindweefsel door ontsteking?). Wat was er eerder, het aneurysma of de ontstekingen? Dit wordt nog even overlegd met de patholoog.
Bovendien heb ik nu ook nog steeds een aneurysma, al heeft die nog een allesbehalve alarmerende omvang (3,8 cm).
Voor mij een uitslag die eigenlijk wel verklaart waar de dissectie vandaan kwam. Was voor mij het belangrijkst om te weten. Ja, in ‘mijn ouderlijk gezin’ zit een duidelijke hart- en vaatproblematiek (+ hoge bloeddruk). Maar twijfelachtig of die dna-technisch valt aan te tonen – er zijn nog relatief weinig afwijkingen bekend op dat gebied.
Willen de mensen die altijd riepen over cola en roken nu svp voor eeuwig de mond houden? Dank. Van cola en roken krijg je geen dissecties. Ze dragen hooguit bij tot een verhoogde bloeddruk, maar normale bloedvaten moeten die kunnen hebben.
Met die ontstekingen weet ik niet of het een rol speelt, maar ongeveer een half jaar voor mijn dissectie was ik ontzettend ziek: ik had ontstekingen overal waar maar ontstekingen konden zitten. Bijholte, voorhoofdsholte, kaak, oren, ogen, enzovoorts. Dat is dus mogelijk de trigger geweest. Botte pech dus? Nogal erg bot dan.
Officiële uitslag en definitieve beslissing om al dan niet verder te onderzoeken volgt nog na overleg met de patholoog.